La enfermedad del bebé Charlie, ​un síndrome inusual y mortal

El síndrome de disminución mitocondrial , o síndrome de depleción del ADN mitocondrial es un extraño desorden que inhabilita la capacidad del cuerpo de proporcionar energía a los músculos corporales , a los riñones y al cerebro .

En los pocos casos en que se ha presentado, las personas afectadas han presentado retraso en el desarrollo y otros signos neurológicos. La biopsia del músculo de los afectados revela una morfología mitocondrial anormal.

La característica principal es que los músculos se debilitan rápidamente, hasta que el cuerpo sufre una falla respiratoria total. La causa más común de muerte es una infección pulmonar y pocos pacientes han sobrevivido más allá de la niñez o la adolescencia.

Actualmente no existe cura para esta enfermedad , cuya transmisión parece estar ligada al ADN mitocondrial materno .

En Estados Unidos se ha desarrollado una terapia de bypass nucleósida, un tratamiento experimental con el que hay sido tratadas 18 personas, pero ninguna en condición demasiado severa, por lo que se desconocen sus efectos en casos donde el paciente se encuentra conectado ya a aparatos para mantenerlo con vida.

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