¿Qué es la progeria y cómo es que ratones ayudarían a encontrar su cura?

Un estudio sugirió que una nueva estrategia para combatir la enfermedad de progeria , que produce el envejecimiento prematuro en los niños , podría ralentizar la progresión de síntomas como la perdida de cabello, piel seca y arrugada.

Para llevar a cabo su trabajo, investigadores de la Universidad de Massachusetts experimentaron en ratones con una mutación parecida, aumentando su esperanza de vida 500 días más , en comparación de roedores que no fueron tratados.

“El resultado es increíble”, expresó Guangping Gao, investigador de terapia genética del mismo centro de estudios.

Progeria o Síndrome de Werner es un padecimiento genético que acelera el avejentamiento en infantes durante los dos primeros años de vida. Esta enfermedad se manifiesta en uno de cada 7 millones neonatos .

De acuerdo con las características clínicas, el envejecimiento precoz produce baja estatura, canas y calvicie, ojos prominentes, cráneo de gran tamaño, extremidades esqueléticas, problemas cardiacos , osteoporosis, así como muerte natural antes de los 20 años.

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Los expertos estimaron que alrededor de 400 personas en el mundo lo padecen. La dolencia se hace presente como resultado de un cambio de base única en el gen de la proteína “lamina A” , encargada de ayudar a la membrana que forma el núcleo de las células. Cuando esta proteína falla, se manifiesta como una molécula anormal, llamada “progerina”. Esta altera la membrana nuclear y es tóxica para las células de muchos tejidos.

Ante los efectos desconcertantes de la enfermedad, los especialistas en genética han dedicado muchos años al refinamiento de tratamientos que hasta ahora están disponibles. La investigación, publicada en “Nature”, se dedicó a corregir el error de ADN , en ratones con siete meses de edad con el mismo padecimiento, previniendo de este modo el daño cardiaco, uno de los síntomas característicos de progeria.

“Los resultados van más allá de las expectativas más salvajes de cualquiera. Estos nuevos datos son imprescindibles para tratar a un niño con progeria... y hacerlo en los próximos tres años", consideró Fyodor Urnov, investigador de la Universidad de California en Berkeley, quien alienta el desarrollo presuroso de terapias que aumenten la vida de estos pacientes.

Para una interrupción más duradera de los efectos producidos por el gen mutado de “lamina A” , David Liu, de la Universidad de Harvard, recurrió a un método de cambio de ADN , cortando dos hebras del ácido nucleico. En investigaciones previas sólo se había utilizado el corte de una sola hebra, lo que otorgó resultados “muy modestos”.

Los investigadores se percataron que la nueva estrategia corrigió la mutación en ratones jóvenes. “Los resultados fueron mucho mejores de lo que nos habíamos atrevido a esperar”, declaró Francis Collins, director de los Institutos Nacionales de Salud.

Medio año después de intervenir a los roedores, los científicos se percataron que entre el 20% y el 60% de hueso , músculo esquelético, hígado, corazón y arteria portaban el ADN fijado. “Los niveles de progerina cayeron y los niveles de lámina A aumentaron en varios tejidos”, detalló el genetista.

“A pesar de que los ratones ya tenían dos semanas de edad cuando fueron tratados, o alrededor de cinco años en años humanos, sus aortas (arterias), meses después prácticamente no mostraban signos de crecimiento de tejido fibroso o pérdida de células musculares lisas observadas en ratones y niños con progeria”, puntualizó Collins.

Sin embargo, los autores del estudio alertaron que algunos de los ratones presentaron efectos secundarios, desarrollando tumores hepáticos como consecuencia de las dosis tan altas que les son administradas durante la terapia génica. Por lo que, el especialista evalúa la posibilidad de reducir las dosis proporcionadas. Del mismo modo espera que, próximamente, se abra un nuevo ensayo clínico que pruebe el método en niños que padecen la enfermedad.

nrv