Salud

La hemofilia, el mal de la realeza que solo afecta a los hombres

Una historia de reinas y herencias está detrás de un mal que impide que la sangre coagule

(FOTO: El Tiempo)
09/11/2017 |17:36
Redacción
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Dicen que la reina Victoria de Inglaterra portaba el gen de la hemofilia , ese mal que impide que la sangre se coagule, y que lo transmitió a varios de sus nueve descendientes, quienes esparcieron la enfermedad por todas las cortes de Rusia, España y Prusia.

Junto con ella el hemofílico más famoso de la historia fue el zarévich Alekséi, único hijo varón del zar Nicolás II y heredero por ese entonces del trono de Rusia. La historia dice que Nicolás II buscó desesperadamente una curación para su hijo, lo que incluyó la asistencia de Rasputín, quien, no obstante su influencia, demostró que en este tema no pasó de ser un charlatán.

Desde entonces, la hemofilia, una alteración en los genes, es considerada la enfermedad de la realeza. Pero en realidad se trata de un mal hereditario ligado al cromosoma X , es decir, relacionado con el género, lo que significa que es transmitido por las mujeres y lo padecen los hombres. En esencia, es una alteración en los genes que regulan la producción de los factores necesarios para la coagulación de la sangre.

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Existen dos tipos: la A y la B, y ambas son producidas por la disfunción de los factores de la coagulación VIII y IX , respectivamente. Estos factores son proteínas que garantizan la formación en la sangre del coágulo que impide los sangrados.

La A es la más frecuente y se presenta en uno de cada 5 mil a 10 mil varones nacidos vivos. Por su parte, el tipo B se manifiesta en uno de cada 25 mil a 40 mil varones.

Síntomas y tratamiento

La manifestación característica de la hemofilia son los sangrados profusos y constantes que se pueden presentar en cualquier órgano o tejido. Los más frecuentes son aquellos que afectan las articulaciones y los músculos. De ahí que las hemartrosis (sangrados articulares) son clasificadas entre las principales complicaciones de esta patología, porque de presentarse con frecuencia, deterioran la articulación de manera definitiva. Otro de los síntomas importantes es la anemia.

En las familias en las que algún miembro se encuentre afectado por esta enfermedad, es importante detectar las mujeres con riesgo de ser portadoras y realizar una consulta de consejería genética , en caso de pretender algún embarazo. Es importante educar sobre las implicaciones de la enfermedad, la forma como se transmite, los riesgos y las alternativas que existen de tratamiento.

Para diagnosticar la hemofilia es necesario que se produzca un episodio anormal de sangrado. En el caso de que algún familiar la padezca, es posible que el especialista determine, mediante un análisis de sangre, que el paciente también sufre el trastorno. El examen se practica dosificando en sangre el factor VIII y IX. Ambas pruebas están en el POS y se realizan en muchos laboratorios clínicos .

El tratamiento de la enfermedad debe ser multidisciplinario, es decir, coordinado por un hematólogo y con la participación de otros profesionales como ortopedistas, odontólogos, fisioterapeutas, psicólogos, nutricionistas, químicos farmacéuticos y trabajadores sociales.

Consiste, básicamente, en aplicar los factores de coagulación por vía venosa. En el caso de la hemofilia A, se aplican concentrados de factor VIII, y en el B, concentrados de factor IX.

Los concentrados de factores de coagulación se pueden aplicar de dos formas: por demanda, esto es, cuando se presentan los sangrados, o profilácticos, que consiste en aplicarlos de manera regular y continua una o varias veces a la semana. Hoy se considera que la profilaxis es el tratamiento preferido, sobre todo, para los pacientes severos porque impide que los sangrados afecten órganos vitales, como las articulaciones, en vista de que estos son menos frecuentes.

Recomendaciones

*

Tratar los sangrados rápidamente. Ante el menor daño articular o muscular orgánico que genere sangrados, es importante consultar.

*Mantenerse en buen estado físico. Se ha demostrado que los músculos tonificados protegen de sangrados espontáneos, principalmente en las articulaciones.

*Conjuntamente con el médico, hay que revisar cuál es el ejercicio más conveniente.

*No consuma aspirina o cualquier medicamento sin fórmula.

*Evite inyecciones intramusculares o procedimientos menores sin consultar.

*Revise con regularidad el estado de sus dientes. Las encías inflamadas o que sangran pueden generar problemas.

*Aprenda cómo actuar ante un sangrado.

*Lleve siempre consigo una identificación y la indicación de que padece la enfermedad.

*Consulte regularmente con el hematólogo

jpe

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