Padece enfermedad de los zares rusos

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Sus papás no podían cargar a Juan sin dejarle moretones en su cuerpo. Antes de que cumpliera un año los sangrados de la nariz se hicieron frecuentes y esa fue la alerta por la que uno de sus tíos abuelos dijo: “Ese niño tiene la misma enfermedad que mi hermano”. No sabían el nombre, sólo que en la familia Flores los hombres tenían problemas de coagulación en la sangre. Un médico diagnosticó al entonces menor de edad: padecía hemofilia.

Hoy se conmemora el Día de las Enfermedades Raras, que fue creado el 28 de febrero de 2008 por la Organización Europea sobre estos padecimientos. Cifras de la Organización Mundial de la Salud (OMS) indican que alrededor del mundo hay 7 mil tipos de estas afecciones, de las cuales 80% son de origen genético, por lo que en una sola familia puede haber más de un caso.

En México no se sabe cuántas personas viven con estos males, sólo que la mitad de casos se concentra en menores de edad. Para que una enfermedad sea catalogada como rara su prevalencia debe ser de cinco personas por cada 10 mil habitantes, según la Ley General de Salud.

Hace un año se creó un registro nacional de estos padecimientos. Hasta el momento 14 integran la lista, entre ellos el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Enfermedad de Gaucher tipo 1, 2 y 3, y enfermedad de Fabry.

A los cinco años, Juan tomó conciencia de su enfermedad. Su primera infancia fue complicada porque no podía hacer las mismas actividades que otros niños, ni siquiera jugar con su hermano, año y medio menor que él, y tampoco asistía a la escuela.

Le costaba entender que esos moretones y sangrados repentinos que angustiaban a sus padres eran consecuencia de una deficiencia genética en el cromosoma X [las madres son portadoras], lo que impedía que su sangre coagulara de manera correcta y cualquier cortada podía derivar en hemorragias severas, con el riesgo de provocar su muerte.

El diagnóstico de Juan sirvió para que sus padres realizaran los mismos estudios en su hermano menor y que unos tíos hicieran lo mismo con uno de sus primos. Los tres tenían hemofilia. Juan y Jorge convivieron como hermanos hasta que el menor cumplió 27 años, edad en la que falleció; su primo no llegó a la adolescencia, murió a los 10 años.

Enfermedad de sangre azul. La reina Victoria de Inglaterra heredó a sus nueve descendientes más que un título real. Al ser portadora del gen de la hemofilia, transmitió a varios de sus hijos este mal que evita que la sangre coagule. Su bisnieto Zarévich Alekséi, único hijo varón del zar Nicolás II y heredero del trono de Rusia, vivió con los mismos síntomas que Juan: moretones y sangrados sin razón.

La hemofilia es un mal hereditario ligado al cromosoma X; es decir, que se relaciona con el género, es transmitido por las mujeres y lo padecen los hombres. Es una alteración de los genes que regulan la producción de los factores necesarios para la coagulación de la sangre.

Juan Flores, quien ahora, a sus 52 años, es presidente de la Asociación de Hemofilia XXI AC, explica que existen dos tipos de esta enfermedad: A y B. Ambas son producidas por la disfunción de los factores de la coagulación VIII y IX.

Estos factores son proteínas que garantizan la formación en la sangre del coágulo que impide que haya sangrados o que estos se conviertan en hemorragias.

Hasta 2017 había 6 mil pacientes hemofílicos en México, la mitad se atendía en el Instituto Mexicano del Seguro Social y en el Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado, y la otra mitad en la Secretaría de Salud.

Juan Carlos Flores lamenta que de este total, entre 50% y 70% no recibe un diagnóstico ni tratamiento oportuno. “Lo que se brinda en instituciones públicas tiene un retraso de 40 años. El caso más emblemático hace unos años era el Hospital General de México, donde no había medicamentos para controlar la hemofilia”, comenta.

Lo ideal sería que en cada hospital hubiera una o dos unidades de factor VIII o IX per cápita por año para el tratamiento de pacientes; es decir, que se compren por año entre 100 a 200 millones de unidades de estos factores y no sólo .07 per cápita.

Vida truncada. Antes de cumplir seis años, Juan vivía frustrado. Aunque su hermano también tenía hemofilia, no era tan frágil como él, pero un año después los papeles se invirtieron: él pudo entrar a la primaria, siempre con precaución, pero dejó su casa. “Todas las mañanas, durante el recreo, mi mamá y mi hermano me iban a ver; eso me costó muchas burlas en la escuela, pero con el tiempo eso dejó de pasar”.

Contrario a lo que pedían los médicos, Juan decidió no restringirse en nada, en particular en la práctica de deportes como futbol. Eso le provocó lesiones en la cadera y cuando cumplió 20 años tuvo que empezar a usar muletas. Estudió Derecho y luego lidió con la muerte de su hermano, por eso pide prestar más atención a estas enfermedades.

“Sabemos que es un negocio y que pocas farmacéuticas querrán invertir en investigaciones para estos padecimientos, porque seremos pocos quienes los consumamos, pero es algo necesario, también tenemos derecho a vivir una vida normal”, dice.

Registro. Rosa María Galindo, secretaria técnica de la Comisión para el Análisis del Registro y Seguimiento de Enfermedades Raras, dijo que el objetivo de este registro nacional es localizar a los mexicanos que vivan con un padecimiento raro.

“Sabemos que no vamos a encontrar los 7 mil tipos de enfermedades raras que existen a nivel mundial o están catalogadas por la OMS, pero tenemos que identificar las que aquejan al país y estamos seguros que el registro obtendrá información necesaria para la toma de decisiones y encauzar mejor los presupuestos para ayudar a los pacientes”.

A un año de que anunció la creación de este registro, se han enlistado 14 padecimientos.