Enfermedades congénitas, un reto para el sistema de salud en México

Más de 6 millones de personas en México padecen una enfermedad rara , las cuales han sido llamadas así por su baja prevalencia en la población. La mayoría es de origen genético, ya que hay una mutación que puede estar presente en los pacientes.

La doctora Leticia Belmont Martínez, investigadora del Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz , del Instituto Nacional de Pediatría, explicó que existen varios tipos de herencia, la más frecuente es cuando el papá tiene un gen y porta la enfermedad y la mamá también, es decir, ambos son portadores, entonces cuando los dos genes se juntan en el hijo, nace un paciente con la enfermedad.

Algunos países tienen más frecuencia de unas enfermedades raras que de otras. Por ejemplo, la hiperplasia suprarrenal congénita , que en México puede presentarse en 1 de cada 8 mil nacidos vivos, en un grupo étnico de Alaska conocido como Yupik se presenta en 1 de cada 240.

Por lo general, el tratamiento de enfermedades raras consiste en medicamentos huérfanos, conocidos así porque están diseñados para tratar a sectores muy reducidos de la población; su costo es alto y son creados solo para una enfermedad en específico.

También puedes leer: ¿Ves pornografía en exceso? Los efectos que deja en tu cerebro

Mejorar la detección

Desde el año 2000 ha aumentado el número de enfermedades raras que se pueden detectar y son tratables. Varias pueden identificarse antes de presentar síntomas con el apoyo del tamiz neonatal.

El tamiz institucional, que se realiza a los recién nacidos en instituciones públicas como el IMSS, el ISSSTE, y la Secretaría de Salud , puede detectar seis de estas enfermedades raras, las cuales son: hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcetonuria, galactosemia, fibrosis quística y deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa.

A nivel privado es posible encontrar tamices que pueden identificar hasta más de 100 enfermedades raras.

También puedes leer: Carne cultivada en laboratorio, ¿una alternativa sostenible?

La doctora Belmont puntualizó que la intervención oportuna del médico y las acertadas decisiones pueden cambiar la historia natural de la enfermedad. Agregó que los datos que pueden alertar de una enfermedad rara son muy variados, ya que se parecen a los de muchas otras enfermedades.

Los pacientes pueden presentar desde falla para crecer, vómitos, rechazo al alimento, alteraciones de la marcha, alteraciones de conciencia, retraso mental o algunas fallas psicomotoras, acidosis metabólica, anemia o elevaciones del amonio.

La investigadora señaló que estas enfermedades enfrentan un costo moral, pues la dinámica familiar se altera, lo cual repercute en el niño y la sociedad. La buena noticia es que la detección y el tratamiento oportunos llegan a evitar las secuelas de la enfermedad en muchos casos. En México, el tamiz neonatal se aplicó por primera vez en 1973.

Ciencia UNAM, Dirección General de Divulgación de la Ciencia