A 20 años de la secuencia del genoma humano

“Leer” lo que guardan los genes ha permitido entender y tratar enfermedades y, en la pandemia por Covid-19, desarrollar tecnologías que no existirían sin los caminos que abrió ese hito de la ciencia

A 20 años de la secuencia del genoma humano
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Ciencia y Salud 09/02/2021 02:43 Lorena Guzmán H. El Mercurio /GDA Actualizada 02:43
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Santiago de Chile. A mediados de febrero de 2001, surgió una frontera temporal que marcaría un antes y un después. En esos días, las revistas Nature y Science publicaron el borrador del genoma humano secuenciado. Esos fueron los primeros trabajos de miles que vendrían después y que, entre otros innumerables avances, han permitido que hoy el mundo sepa que hay más de 4 mil mutaciones del virus que produce el Covid-19.

A mediados del 2000, el presidente de EU, Bill Clinton, y el primer ministro británico, Tony Blair, anunciaron que el borrador del genoma estaba listo. En la conferencia estaban Francis Collins, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de EU, y Craig Venter, fundador de Celera Genomics. Ellos lideraban a los dos grupos que llegaron a la meta, luego de una competencia brutal.

La batalla comenzó a inicios de los 90. De un lado estaba el Proyecto Genoma Humano (PGH), consorcio público internacional integrado por EU, RU, Japón, Francia, Alemania, España y China; cada dato que generaban era puesto a disposición pública. En el lado opuesto estaba la empresa Venter, que buscaba secuenciar el genoma humano y, además, vender datos genéticos. Costó, pero al final publicaron a la par.

Lo logrado por los equipos fue un verdadero mapa del genoma humano, una guía para comprender las funciones de cada parte y sus interacciones. “Antes de él estábamos en una pieza oscura”, dice Eduardo Castro, investigador del Centro de Bioinformática y Biología Integrativa de la Universidad Andrés Bello de Chile. 

El proceso implicó toda una revolución. “Se desarrollaron nuevas tecnologías y métodos para hacer los análisis, con lo que nacieron nuevas disciplinas, entre ellas la bioinformática”, cuenta Ricardo Verdugo, académico del Programa de Genética Humana del Instituto de Ciencias Biomédicas de Medicina de la Universidad de Chile y director del Proyecto Chile Genómico. 

En los 13 años que duró el PGH, se estima que los países involucrados invirtieron unos 3 mil 800 millones de dólares. Hoy el genoma de una persona cuesta entre 600 y mil dólares. En 2007, sólo Craig Venter y James Watson (uno de los descubridores de la doble hélice del ADN) tenían su genoma secuenciado. Hoy lo tienen decenas de millones de personas.

Las investigaciones hicieron posible que el Covid-19 encontrara al mundo mucho mejor parado que si el genoma humano no se hubiera secuenciado. “En los hospitales del futuro, la forma más rápida de empezar un diagnóstico será conociendo el genoma del paciente”, dice Ricardo Verdugo. Esto dará pistas precisas de cómo seguir con las pesquisas. Pero, además, se podrán modificar directamente los genes, algo que aún está en desarrollo pero que, dice, podría ser realidad en unos 20 años.

Si bien decodificar el material genético de un virus es mucho más simple que secuenciar el genoma humano, la rapidez con que se ha hecho ha sido vital en esta pandemia. Y eso es consecuencia del punto de inflexión que se dio hace 20 años. Todo el camino recorrido en estas dos décadas permitió que la primera versión del SARS-CoV-2 fuera secuenciada menos de un mes después de iniciada la crisis sanitaria. Desde entonces, se conocen más de 4 mil mutaciones del virus, pero también que solo pocas de ellas serían relevantes para la gravedad de la crisis sanitaria. Y también se ha podido determinar que el grupo sanguíneo tiene relación con la susceptibilidad de infectarse. Mientras que otros estudios han encontrado que variantes en ciertas regiones del genoma podrían predisponer a desarrollar una forma más grave de la enfermedad. 

*Grupo Diarios de América

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“Se desarrollaron nuevas tecnologías y métodos para hacer los análisis, con lo que nacieron nuevas disciplinas, como lal bioinformática”. Ricardo Verdugo. Director de Chile Genómico.

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