Atrofia muscular espinal, sin atención

En México se reconocen 20 enfermedades de baja prevalencia, pero no es el caso de la atrofia muscular espinal (AME), que a pesar de presentarse en uno de cada 6 a 10 mil niños nacidos y cumple con la definición de la Organización Mundial de la Salud (OMS) para ser considerada como tal, no ha sido catalogada por el Consejo de Salubridad Nacional, lo que desfavorece a los pacientes para acceder a tratamiento.

“La AME es una enfermedad de baja prevalencia, genética, hereditaria progresiva y en ocasiones terminal, que se manifiesta como debilidad muscular, limitando la habilidad de un individuo para caminar, sentarse, comer y, finalmente, respirar; es causada por una mutación en el gen SMN1”, indica la OMS.

Al no existir un registro nacional de este tipo de afecciones, Isaac Tallin Pizano, quien fue diagnosticado con AME en 2012, desconoce qué porcentaje de la población es afectado por este mal. Lo que sí sabe es que al no ser contabilizada por el Consejo Nacional de Salubridad, los costos de la AME corren por cuenta del paciente.

“Antes del diagnóstico, mi familia costeó el tratamiento. Al confirmar la enfermedad, acudimos un hospital del gobierno federal, pero no había un tratamiento adecuado y me mandaron a diversos hospitales, primero a uno de segundo nivel, después a otro de tercer nivel y al final sólo me canalizaron al Instituto Nacional de Rehabilitación [INR]”, cuenta.

En el INR sólo le ofrecieron rehabilitación física, por lo que buscó ayuda en las pocas fundaciones que existen en México para este padecimiento.

Con la llegada de la 4T, la incertidumbre creció para los pacientes de Atrofia Muscular Espinal, no sólo por la desaparición del Seguro Popular y por las declaraciones del subsecretario de Prevención y Promoción de la Salud, Hugo López Gatell, quien reconoció que es difícil brindar una atención gratuita a estos pacientes, sino porque ni siquiera figura como un mal de baja prevalencia.

“El Insabi ampliará el catálogo de enfermedades de alto costo, pero es difícil saber si se incluirán este tipo de afecciones de baja prevalencia, porque su costo es muy elevado y, hay que decirlo, la industria farmacéutica no ha mostrado interés en producir fármacos tan caros para una demanda baja”, explicó Gatell Ramírez.

País, sin padrón de padecimiento de baja prevalencia

El 28 de febrero de 2017 se anunció que la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras realizaría un padrón nacional de estos males.

El entonces secretario del Consejo de Salubridad General, Jesús Ancer Rodríguez, indicó que dicho registro incluiría la prevalencia, situación epidemiológica, diagnósticos, tratamientos y seguimiento de los pacientes afectados, tanto de instituciones públicas como privadas.

El objetivo era clasificar los tipos de enfermedades lisosomales y elaborar informes sobre éstas, además de evaluar el costo de los medicamentos y definir las enfermedades que se podrían incluir en el extinto Seguro Popular como catastróficas. A tres años, el registro no es una realidad.

Al respecto, Jesús Navarro, vicepresidente de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (Aliber) y presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras, solicitó a la Secretaría de Salud que no deje en el olvido este padrón nacional, así como la mejora en el diagnóstico y acceso a los tratamientos.

Se estima que en México al menos 8 millones de personas tienen una afección de baja prevalencia. Al inicio de la actual administración, José Ignacio Santos Preciado, secretario del Consejo de Salubridad General, aseguró que un objetivo en materia de Salud de la 4T “es lograr que, sin distinción, toda la población tenga acceso a servicios de salud y a medicamentos gratuitos, por lo que se pondrá especial énfasis en este grupo de pacientes”.

Sin embargo, a la fecha no se sabe cuántas enfermedades catalogadas como raras se incluirán en la atención que brindará el Insabi, ni cuántos padecimientos como la AME se incluirán en el listado del Consejo de Salubridad General.

En su búsqueda por una mejor atención, Isaac conoció a Adrián Sánchez Navarro, también diagnosticado con AME. Ambos piden a las autoridades que los consideren pacientes de una enfermedad de baja prevalencia con la esperanza de mejorar su calidad de vida: “No hay palabras, es frustración, algo terrible y desagradable, es un peregrinar, no sólo en AME, sino en todas las enfermedades raras”, explicó.