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Las enfermedades clasificadas como “raras” a diferencia de lo que podríamos pensar, se manifiestan en un alto número de la población, pero prevalece el desconocimiento de su existencia, lo que provoca la desorientación en el diagnostico y tratamientos tardíos o inexistentes, afectando de manera directa en la calidad de vida de quienes las padecen.
Según la Comisión Europea la definición de “ enfermedades raras” es atribuida a aquella afección cuyo indice de prevalencia es menor a cinco por cada diez mil habitantes. Hasta la fecha se ha identificado la presencia de más de 6 mil enfermedades de este tipo, lo que equivale a un aproximado de 300 millones de personas que las padecen alrededor del mundo. El 80% tiene un origen genético y afecta a niños en un 70%.
El Día Internacional de las Enfermedades Raras fue establecido el 29 de febrero de 2008, se eligió este día por considerarla una fecha inusual (febrero cuenta con 28 días pero cada 4 años tiene un día más).
La incidencia de patologías raras en México oscila entre 8 millones personas que las padecen, aunque, según expertos, no hay cifras exactas que precisen el impacto que produce en nuestro país.
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La neuróloga Daniela Morales expresó durante una conferencia sobre enfermedades raras que aún hoy hay necesidades medicas no cubiertas: “¿Cuánto vive un paciente con este tipo de enfermedades? Se sabe que más de la mitad de estas enfermedades empiezan en la infancia y de esos pacientes, la tercera parte no vive más de cinco años sin tratamiento, lo que demuestra el impacto que pueden tener estas enfermedades en la calidad de vida del doliente”.
La especialista atribuyó el diagnostico tardío a que son enfermedades de baja prevalencia y los síntomas se confunden: “Desde la presencia del primer síntoma pueden pasar entre cinco y siente años para ser diagnosticadas y pasar hasta por ocho médicos antes de encontrar el diagnóstico real” precisó.
Sólo el 5% de enfermedades raras tienen tratamientos disponibles. En cuanto a asociaciones, sólo la mitad de enfermedades están dentro de un grupo de apoyo especifico, como es el caso de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer) , que lucha contra el mal de Gacuher desde 1990. Generalmente, se unifican disntitas enfermedades en una sola asociación.
Estas enfermedades se clasifican a partir de la forma en que se transmiten; genéticas , autoinmunes , post-infecciosas y lisosómicas .
Las enfermedades pertenecientes al grupo lisosomal, también conocidas como enfermedades por desecho lisosomal, son causadas por una mutación genética que provoca una alteración en la enzima de la célula, y afectan a muchos órganos al mismo tiempo.
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El lisosoma dentro de nuestro organismo se encarga de digerir lo que la célula ya no necesita, esos desechos (sustratos) deben ser triturados por enzimas en cortes pequeños para poder ser expulsados. Cuando una persona cuenta con una mutación que afecta a su ADN , la enzima no tiene una estructura adecuada y no puede recortar adecuadamente los restos innecesarios de la célula. Es así que estos desechos se acumulan paulatinamente dentro del lisosoma.
Actualmente son las únicas que cuentan con tratamiento. Entre ellas se ubican la Enfermedad de Gaucher, el Síndrome de Hunter, la Enfermedad de Fabry y Angiodema Hereditario: en conjunto, tienen una incidencia de 7 mil recién nacidos vivos (RNV).
Enfermedad de Gaucher
Reconocida en 1882 por el médico francés Ernest Gaucher , carece de la enzima “glucocerebrosidasa”. Una de cada 855 personas la padece y es una de las más frecuentes, al afectar a una de cada 40 mil a 60 mil de personas en el mundo. Genera un cúmulo de grasa en diferentes áreas del cuerpo como el bazo, hígado, huesos y médula ósea; también provoca anemia y baja de glóbulos blancos. Hay tres tipos, pero el 90% padece el tipo 1, que crecenta el tamaño de los órganos internos.
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Síndrome de Hunter (MPS II)
Descubierto en 1917, es un trastorno poco usual que carece de la enzima “iduronato-2-sulfatasa”. Se manifiesta en el aumento anormal de órganos internos como el hígado y corazón; además el paciente presenta particularidades faciales como aumento en el tamaño de la cabeza, labios gruesos, nariz ancha y edema en los ojos y provoca discapacidad intelectual.
“Pese a que el sexo femenino es el portador, por su localización en el cromosoma X, no presenta síntomas visibles y se manifiesta sólo en uno de cada 162 mil hombres”, añadió la experta.
Para un diagnostico temprano puede detectarse la presencia de hernias umbilicales y problemas frecuentes en las vías respiratorias y manchas en la parte baja de la espalda. Estos síntomas pueden presentarse en otras enfermedades, por ello, hay que prestar suma atención a la conexión entre síntomas.
Enfermedad de Fabry
Foto: Especial
La doctora Morales explicó que la enfermedad es transmitida por el cromosoma X, causa la deficiencia de la enzima “alfa-galactosidasa A” con la acumulación de Gb3. Afecta la función del corazón, cerebro y los riñones. Su eventualidad varia ente uno en 40 mil a uno en 117 mil personas.
En varones la enfermedad se origina a partir de los nueve años pero se diagnostica hasta los 23, mientras que en las mujeres se presenta a los 13 años y se detecta hasta los 32 años.
La sintomatología se determina por la falta de sudoración; cornea verticillata (rayas de color gris o doradas); angioqueratoma (manchas o elevaciones rojizas); y dolor “quemante” en palmas de las manos y plantas de los pies.
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Angiodema Hereditario
Conocido como un trastorno genético que produce en los pacientes episodios de edema que implica inflamación dolorosa recurrente en abdomen, cara, pies, genitales, manos y garganta, provocando deformación e incapacidad, cuya prevalencia es de uno en 50 mil habitantes. Según la Asociación de Angiodema Hereditario , en México deben existir 2 mil 740 pacientes. Este es un defecto genético en la proteína que regula el sistema, denominada como C1 inhibidor, cabe destacar que del 20 al 25% de enfermos no tienen antecedentes familiares, su mutación surge de manera espontanea.
Foto: Especial
El tratamiento para combatir este tipo de enfermedades es conocido como “terapia de reemplazo enzimático” y está vinculado con la obtención del ADN de una persona sana mediante la lectura de material genético, con la finalidad de replicar y producir el mismo tipo de enzima a través de ingeniería genética que será suministrada de manera intravenosa, semanal o quincenalmente según lo requiera el caso.
La especialista en enfermedades genéticas Daniela Morales insistió en que se necesita de innovación médica, como de entrenamiento para que especialistas estén informados acerca de la existencia de estas enfermedades y abastecer los medios para su tratamiento que en la actualidad, aún son escasos.
mlc
