Cada 28 febrero (29 cuando se trata de año bisiesto) desde el año 2008 se celebra el “Día Mundial de las Enfermedades Raras”, gracias al impulso de la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS). Más allá de ser una mera fecha conmemorativa, su objetivo es ser un espacio de visibilidad y exigencia con miras a la creación de políticas públicas que permitan el acceso a tratamientos para millones de personas[1]. Desde su creación, más de cien países se han sumado a esta jornada global de concientización y movilización[2].
Pero, ¿a qué nos referimos con “enfermedades raras”? Este concepto comenzó a consolidarse en las últimas décadas del siglo XX, cuando se hizo evidente que miles de padecimientos –muchos de ellos de origen genético– afectaban a poblaciones reducidas y, por ello, quedaban fuera de las prioridades tradicionales del mercado farmacéutico. Sin embargo, la respuesta regulatoria marcaría un punto de inflexión. Con la promulgación en 1983 de la Orphan Drug Act en Estados Unidos se introdujeron incentivos –como exclusividad de mercado y beneficios fiscales– para estimular la investigación y el desarrollo de medicamentos dirigidos a estas condiciones poco frecuentes. Lo que hasta entonces era un territorio marginal, comenzó a transformarse en un espacio de innovación[3].
Se considera rara una enfermedad que afecta a menos de 1 de cada 2,000 personas.[4] Se estima que existen más de 7,000 enfermedades raras y que, en conjunto, afectan a aproximadamente 300 millones de personas a nivel global[5]. En México, se estima que entre 8 y 10 millones de personas viven con alguna enfermedad rara.[6] Su impacto es significativo, ya que se trata de enfermedades crónicas, graves, incapacitantes y progresivas, las cuales son difíciles de diagnosticar, ya que los síntomas pueden diferir de paciente a paciente, a pesar de que tengan el mismo diagnóstico, traduciendóse en peregrinajes médicos y enormes cargas emocionales y financieras para las familias.
Algunos ejemplos de enfermedades raras presentes en México son: la hemofilia (trastorno de coagulación), la fibrosis quística (que afecta a los pulmones y al sistema digestivo), la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Pompe (acumulación de glucógeno), el Síndrome de Turner (que afecta desarrollo femenino), la mucopolisacaridosis o MPS, caracterizada por trastornos metabólicos, la hiperplasia suprarrenal congénita, la espina bífida, el hipotiroidismo congénito, o la enfermedad de Fabry. De acuerdo con estimaciones de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), un paciente con una enfermedad rara espera una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico y en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado.[7]
Durante décadas, la conversación giró en torno a la falta de incentivos para el desarrollo de nuesvos tratamientos para tratar estos padecimientos. Si bien la innovación en el tratamiento de enfermedades raras ha avanzado de manera notable, haciendo posible las terapias dirigidas, la medicina de precisión, los desarrollos basados en genética molecular y las plataformas biotecnológicas, que han permitiso acelerar procesos que antes tomaban décadas, ahora el desafío es garantizar un acceso sostenible y equitativo a los tratamientos ya disponibles y a aquellos por venir.[8],[9]
En este contexto, las decisiones estratégicas de la industria adquieren una dimensión que trasciende lo financiero. La reciente adquisición de SpringWorks Therapeutics por parte de Merck Group –empresa que ha enfocado su trabajo en terapias innovadoras para tumores raros y trastornos genéticos complejos– es un ejemplo de cómo el sector está reconfigurando su apuesta por la innovación en enfermedades raras. Como mencionó Danny Bar-Zohar, director ejecutivo de Healthcare y miembro del Consejo Ejecutivo de Merck, esta adquisición supone un importante paso adelante para llevar la innovación a pacientes que padecen tumores raros, muchos de los cuales son jóvenes y se enfrentan a un camino largo e incierto con opciones de tratamiento limitadas. El combinar el alcance global de Merck con la experiencia de SpringWorks, permitirá ampliar el acceso a terapias que cambian la vida de pacientes en todo el mundo. Esta operación refleja así una convicción: que el desarrollo de terapias altamente especializadas es parte central del futuro de la medicina.[10]
Por supuesto, el progreso científico no elimina los desafíos estructurales. Organismos internaciones como Organización Mundial de la Salud (OMS) y el Foro Económico Mundial han reiterado la necesidad de crear modelos de financiamiento y acuerdos basados en resultados para garantizar la sostenibilidad y el acceso equitativoa los tratamientos más innovadores. El tratamiento adecuado y oportuno de las enfermedades raras exige la colaboración multisectorial entre gobiernos, iniciativa privada, academia y asociaciones de pacientes.[11]
Las enfermedades raras nos recuerdan que la medicina del futuro no se define por la cantidad de personas que atiende, sino por su capacidad de no dejar a nadie atrás. Si la innovación se traduce en acceso y la política pública coloca al paciente en el centro, esta fecha dejará de ser solo una efeméride anual y se convertirá en un compromiso permanente.
Director General de Merck México
[1] EURORDIS. Rare Disease Day: History and Objectives.
[2] EURORDIS. Global Participation Data.
[3] National Library of Medicine, Alexis-Danielle Roberts; Roopma Wadhwa, Orphan Drug Approval Laws.
[4] European Medicines Agency (EMA). Orphan Designation Criteria.
[5] World Health Organization, Press Release, Rare diseases: a global health priority for equity and inclusion, 4 de febrero de 2025.
[6] Gobierno de México, Secretaría de Salud, Alrededor de 8 millones de mexicanos viven con enfermedades raras, 28 de febrero de 2018.
[7] Gobierno de México, Instituto de Salud para el Bienestar, 28 de Febrero | Día Mundial de las Enfermedades Raras, 24 de febrero de 2022.
[8] National Press Foundation, The Future is Now in Rare Disease Research, 17 de octubre de 2022.
[9] OECD, New Health Technologies: Managing Access, Value and Sustainability, 2017.
[10] Merck Group, Press Release, Merck Completes Acquisition of SpringWorks Therapeutics to Accelerate Sustainable Growth of its Healthcare Business, 1 julio de 2025.
[11] World Economic Forum, Why we need innovation and new funding models in the face of falling global health spend, 19 de mayo de 2025.