Vivir con síndrome de Leigh, la enfermedad del silencio

Emiliano es uno de los tres niños en México diagnosticados con síndrome de Leigh, una enfermedad considerada rara que le impide hablar, caminar y alimentarse por sí mismo, y cuyo tratamiento es caro
Elvia está en un chat de WhatsApp con madres de familia de España que también tienen hijos con enfermedades mitocondriales (JUAN CARLOS REYES)
25/03/2018
03:10
Perla Miranda
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Todo lo que escuchará  de Emiliano será: “¡Ma’!”. Elvia sabe que su hijo de cinco años no podrá terminar la palabra y llamarle “mamá”.  Lo carga y trata de arrullarlo, el niño apenas masculla un par de gemidos porque se siente inquieto.
 

Es uno de los tres menores de edad en México que está diagnosticado con síndrome de Leigh, una enfermedad mitocondrial  considerada rara, puesto que puede afectar a una persona por cada 100 mil. Se trata de una alteración en el gen mitocondrial  MT-ATP6 del que ellas son las portadoras. Emi, como le dicen de cariño, no camina, no se sostiene sentado, no habla y es alimentado a través de una sonda. En un día puede tener 50 convulsiones y los médicos han dicho que existe el riesgo de que pierda la vista.
 

Diana Luz Juárez Flores, especialista en pediatría e investigadora en el Grupo de Función de Investigación Muscular y Función Mitocondrial  de la Universidad de Barcelona, explicó que las  mitocondrias  son las fábricas de la energía de las células, por lo que una enfermedad de este tipo ocurre cuando en los orgánulos no se produce la energía necesaria para activar órganos como el cerebro, el corazón y los músculos. A nivel mundial existen aproximadamente 200 tipos de enfermedades  mitocondriales.
 

Los efectos más graves suceden en los niños porque hay un fallo más importante de los diferentes órganos y los efectos en el cuerpo inician de manera más temprana. Entre algunos están la epilepsia mioclónica asociada a fibras rojas rotas, el síndrome de Kearns-Sayre, la oftalmoplejía externa progresiva crónica y la Neuropatía óptica hereditaria de Leber.
 

Estos males tienen una causa genética, se desarrollan por una alteración en el genoma nuclear o  mitocondrial. En caso de que el daño esté en el  segundo, significa que la enfermedad se transmitió por la mamá y cuando el error está en el otro pudo ser heredado por alguno de los dos padres o por otra alteración.
 

“Me entregaron un bebé sano”. Elvia recuerda que su embarazo fue complicado. Al tercer mes le dijeron que había un problema y que podía abortar; pudo continuar con su periodo de gestación. A la semana 36 no fue posible que el bebé permaneciera en el útero y nació Emiliano.
 

El Apgar del niño fue de 8.8. La calificación tiene como fin evaluar las condiciones físicas del recién nacido y consta de dos números que se refieren al estado del bebé a los pocos minutos de que nació; se revisa la frecuencia cardiaca, respiración, tono muscular, irritabilidad refleja y coloración, la puntuación 7/10 es un niño sano, los números más frecuentes son 8 y 9.  “Me dieron un bebé sano”.

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Al tercer mes Elvia y su esposo notaron que el pie de Emi temblaba y lo llevaron con un médico, le realizaron un ultrasonido transfontanelar para revisar el cerebro del niño, quien fue canalizado con un neurocirujano.
 

Luego vieron que Emiliano nunca pudo sentarse solo, ni decir mamá, sólo: “Ma’”, se enfermó de las vías respiratorias y cuando cumplió un año le dio una convulsión, al ingresar al hospital les explicaron que padecía neumonía, pero quizá tenía meningitis bacteriana.
 

Se le hizo una pulsión lumbar y ahí encontraron que tenía acidosis metabólica. Le practicaron más estudios, un tamiz ampliado en el Instituto Nacional de Pediatría que salió normal, pero una semana después se encontró un problema neurológico, luego fue trasladado al Centro Médico Nacional Siglo XXI; lo diagnosticaron con síndrome de Leigh.
 

Emi estuvo tres meses en el hospital, le hicieron una resonancia magnética que salió limpia, después una prueba de deglución, porque no podía tragar alimentos, el siguiente paso fue una gastrostomía.
 

La Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer) expone que el síndrome de Leigh se produce típicamente antes de los 12 meses, en casos raros durante la adolescencia o en la edad adulta. Los síntomas iniciales son la falta de adquisición de las etapas del desarrollo motor, la hipotonía o pérdida de control cefálico, vómitos recurrentes y trastornos del movimiento. Es común que haya males respiratorios, oftalmoplejía y la neuropatía periférica. Juárez Flores comentó que cuando el síndrome se presenta en etapa neonatal la muerte del bebé ocurre en los primeros meses de vida, en caso contrario los niños suelen presentar ceguera o sordera. En México no existen cifras oficiales de estas enfermedades, la primera en el mundo se descubrió hace 50 años. Por ello, se ignora el pronóstico de vida.

Tratamiento costoso. Emiliano es atendido en nefrología, neurología, ortopedia, pediatría y oftalmología,
entre otras. Si se mantiene estable acude a consulta una vez cada seis meses o si hay un problema sus padres lo llevan a urgencias. Para llegar al Centro Médico Nacional Siglo XXI   pagan 300 pesos de taxi. Su casa está en la delegación Álvaro Obregón, a 40 minutos del Metro Observatorio. Aunque quisiera viajar en colectivos, cargar la silla de ruedas, a Emiliano y sus cosas personales, no puede.
 

Emi requiere de medicamentos como clobazam para controlar sus convulsiones, pero sus papás lo deben comprar por fuera porque no se lo dan en el IMSS.
 

Deben adquirir lacosamida; entre ambos medicamentos se gastan 2 mil pesos al mes, además el niño toma una leche de proteínas extensamente hidrolizada, puesto que es alérgico a la proteína de la vaca, el Seguro Social le da cinco latas al mes, pero usa entre seis y siete, cada una cuesta 300 pesos.
 

Los gastos corren a cargo de su esposo Salvador Osnaya quien trabaja en una empresa de transporte escolar. La compra de una sonda para la gastrostomía para poder alimentar al menor de edad también   es necesaria. “No existe en México, la mandamos a traer de EU, cuesta 3 mil 500”. Antes lo trasladaban al Instituto Nacional de Rehabilitación, pero en un día gastaban cerca de 500 pesos en el pasaje.

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Elvia lamenta no poder trabajar puesto que está al cuidado de Emi las 24 horas del día, además tiene un hijo de 19 años que cursa la vocacional y una niña de tres años. El DIF de la capital los apoya con 800 pesos al mes.
 

Juárez Flores mencionó que el tratamiento de estas enfermedades consiste en la administración de multivitamínicos y antioxidantes: “Para cada enfermedad existe un tratamiento de reemplazo o terapia genética, pero no hay tratamientos 100% eficaces. Se está trabajando en estrategias preventivas, la detección de las portadoras y el reemplazo  mitocondrial  en etapas tempranas de la vida”.
 

“Quiero que tenga calidad de vida mientras viva”. Elvia contactó a dos mujeres que viven una situación similar a la suya, una radica en Playa del Carmen y la otra en Tamaulipas, las tres están en un chat de WhatsApp con madres de familia de España que también tienen hijos con enfermedades  mitocondriales.
 

Es así que ha aprendido a exigir una serie de estudios clínicos. Mientras su mamá relata la historia de Emiliano, él permanece atento.

Cuando fue diagnosticado, Salvador y Elvia no aceptaban la enfermedad, “uno busca en internet y lo que encuentra es la peor información”. Ella dice: “Quiero que tenga la mejor calidad de vida posible”. Elvia no pide una cura, pero pide más investigación a los expertos. “No nos dejen seguir invisibles”, concluyó.
 

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