Variabilidad genética con aplicaciones biomédicas y fisiológicas

Un perfil genético de ciertas poblaciones puede dar lugar a identificar un riesgo mayor o menor a ciertas enfermedades
Variabilidad genética con aplicaciones biomédicas y fisiológicas
Consorcios internacionales han logrado grandes avances en el tema. (FOTO: Archivo/EL UNIVERSAL)
19/03/2018
12:00
Redacción
Ciudad de México
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La explosión tecnológica registrada en la última década permitió que se haya pasado de secuenciar pequeños fragmentos de ADN a descifrar genomas completos en pocas horas, gracias a las técnicas de secuenciación masiva o al análisis de genotipado de microarreglos, donde se pueden estudiar millones de posiciones genéticas en un solo experimento. 

“La importancia de estudiar el perfil genético de personas y poblaciones tiene dos razones: una se relaciona con la identidad de las personas y la otra porque puede tener implicaciones médicas importantes”, explicó Andrés Moreno Estrada, investigador de la Unidad de Genómica Avanzada del Cinvestav y responsable del Laboratorio de Evolución Humana y Genómica de Población

De acuerdo con el investigador, el primer caso permite saber quiénes somos, no solo de forma individual a través del pasado inmediato, sino toda la historia evolutiva registrada en el material genético, que se remonta a miles de años atrás.

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Esta información tiene una aplicación en la antropología e historia, al identificar de dónde proviene una población o qué características comparte con otras. Este conocimiento genera un impacto social importante por la identidad que proporciona a las poblaciones.

En tanto, las implicaciones médicas que tiene un perfil genético puede dar lugar a identificar un riesgo mayor o menor a ciertos rasgos, enfermedades o protecciones a diversas características fisiológicas; con el conocimiento generado se puede identificar la propensión a la diabetes u obesidad de un grupo poblacional particular.

Consorcios internacionales han logrado grandes avances en el tema, incluso para México se han analizado cientos de individuos y caracterizado todo su genoma; en concreto para el caso de la diabetes los análisis encontraron una variante genética específica de muy baja frecuencia asociada con este padecimiento.

“Es un ejemplo de cómo la exploración de todo el genoma permite observar las variantes que tal vez en otras poblaciones no existen o no se han encontrado aún, y que gracias la secuenciación de genomas o exomas de la población mexicana podemos encontrar ese tipo de asociaciones que pueden servir para diseñar fármacos muy específicos a una población”, señaló el genetista.

El trabajo de Moreno Estrada lo ha llevado a comprobar que la migración es la fuerza evolutiva con mayor impacto en la configuración genética de quiénes somos como especie, ya que se puede observar cómo el origen de la historia de la humanidad apunta a una salida de África.

El origen del ser humano es muy debatido, pero la evidencia apuntan hacia África; la información arqueológica tradicional ubicaba un punto en la región de Kenia, pero datos genéticos recientes señalan a las poblaciones de Sudáfrica de la zona del desierto, porque albergan mayor diversidad genética, comparada con otras poblaciones del mundo, y eso explicaría que sean las más cercanamente emparentadas a las que dieron origen a la humanidad.

En el caso de la población mexicana, que también ha sido estudiada por el investigador del Cinvestav, se mostró que sus tres componentes ancestrales principales son el de origen europeo, nativo y africano, los dos primeros en mayor proporción, aunque esto no quiere decir que no existan otros componentes de menor frecuencia, como el asiático. 

En la investigación que dio origen a un artículo publicado en la revista Science en 2014, “aprendimos que hay grandes diferencias genéticas en el norte, centro y sureste del país, y que tiene implicaciones biomédicas como la respuesta fisiológica a la función pulmonar; ahora estamos explorando si esta subestructura genética tiene impacto en otros rasgos biomédicos”, sostuvo Andrés Moreno.

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También comprobó que pueblos como los seris (en Sonora) y lacandones (en Chiapas) han mantenido sus rasgos originales, al ser poblaciones aisladas y con alto grado de endogamia, con lo cual han tenido poca contribución con otros grupos étnicos o poblaciones más cosmopolitas.

Otras inquietudes científica del investigador es develar el origen de los habitantes de la Isla de Pascua, donde observó que han sido navegantes de origen polinesio llegados a la proporción de tierra más remota del planeta partiendo de un lugar cercano a Taiwán, para cruzar todo el Océano Pacífico. “No se sabe con precisión de dónde salieron y cuándo llegaron, tampoco se conoce si tuvieron contacto con la población indígena, son preguntas abiertas que la genética podría resolver”, aseguró Andrés Moreno Estrada.

jpe

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