Trisomia 13, trastorno genético del que murió la hija de Wisin

La hija del cantante Wisin, a quien bautizó como Victoria, falleció esta mañana. La pequeña, que padecía del síndrome de trisomía 13, tenía un mes de nacida. El anuncio de la partida la dio el propio artista a través de las redes sociales, en las que colgó una fotografía de su esposa, Yomaira Ortiz, asomada desde la cunita que ocupaba la bebé en el área de cuidados intensivos donde permanecía recluida.

Muere la hija del reguetonero Wisin

¿Qué es la trisomía 13?

Según especialistas, es un trastorno genético, también conocido como Síndrome de Patau, en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las 2 copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma.

Esta anomalía ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo. Esta enfermedad se presenta en aproximadamente 1 de cada 10 mil recién nacidos. La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forman el feto.

El trastorno genético puede ocasionar en los bebés: orejas de implantación baja, discapacidad intelectual (grave), defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel), convulsiones, pliegue palmar único, anomalías esqueléticas (extremidades), ojos pequeños, cabeza pequeña (microcefalia), y mandíbula inferior pequeña (micrognacia).

También puede provocar testículo no descendido (criptorquidia), labio leporino o paladar hendido, manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos), ojos muy juntos o pueden de hecho fusionarse en uno, disminución del tono muscular, dedos adicionales en manos o pies (polidactilia), hernias: hernia umbilical, hernia inguinal, agujero, división o hendidura en el iris (coloboma).

Pruebas y exámenes

El bebé puede presentar una arteria umbilical única al nacer. Las radiografías o el ultrasonido gastrointestinal pueden mostrar rotación de los órganos internos. La resonancia magnética o las tomografías computarizadas de la cabeza pueden revelar un problema con la estructura del cerebro. El problema se denomina holoprosencefalia. Consiste en la unión de los 2 lados del cerebro.

Tratamiento

No hay ningún tratamiento específico para la trisomía 13. El tratamiento varía de un niño a otro y depende de los síntomas específicos.

Expectativas de vida

Más del 90% de los niños con trisomía 13 muere en el primer año.

Prevención

La trisomía 13 se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una amniocentesis con estudios cromosómicos de las células amnióticas.

Los padres de bebés con trisomía 13 causada por translocación deben recibir asesoría y someterse a pruebas genéticas. Esto les puede ayudar a evitar tener otro hijo con la afección.

jpe