Enfermedades raras, en lucha perpetua

Un hormigueo en las piernas que se fue intensificando bastó para que Rubén Flores, de entonces nueve años de edad, no pudiera mover sus piernas a las pocas semanas. Iniciaba la década de los ochenta y, mientras él quería jugar con otros niños, debía ir con sus padres de un consultorio a otro para saber lo que tenía. Pasaron meses antes de ser diagnosticado con el síndrome de Guillain-Barré.

Se trata de un trastorno en el que el sistema inmunológico ataca al sistema nervioso periférico, es decir, el cuerpo se ataca a sí mismo. De no atenderse, puede causar parálisis total. También es conocido como polirradiculoneuritis aguda, se desencadena por una infección viral o bacteriana y es tan poco común que, de acuerdo con los Institutos Nacionales de Salud, se presenta al año en una o dos personas por cada 100 mil. Por ello, está contemplado en el listado de enfermedades raras.

Estadísticas inciertas

La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que hay alrededor de siete mil patologías poco frecuentes, presentes en 7% de la población global. Para ser considerada como tal, debe afectar a menos de cinco por cada 10 mil personas. En el país es difícil calcular cuántos males de baja prevalencia existen pues no hay registros, catálogos, control ni seguimiento, admite David Peña Castillo, presidente de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer).

“La principal complicación que tiene la Femexer es que nuestros enfermos requieren tratamientos de alto costo. Algunos requieren un gasto de un cuarto de millón de dólares al año para su atención”, precisa Peña Castillo, quien asegura que, en realidad, ningún país posee un registro adecuado. En México, señala dos obstáculos: “históricamente, el sistema de salud está fragmentado. Y todos los institutos que ofrecen salud tienen un problema muy grave porque no se puede esperar que estos padecimientos se entiendan y se empiecen a trabajar correctamente. El país no ha puesto atención por una sola razón: el costo de los fármacos”.

El otro es el desconocimiento de estas patologías. “En un país con una población aproximada de 135 millones de habitantes, contamos con menos de 100 médicos que las conocen a cabalidad. En España, por ejemplo, tienen 10 mil especialistas en el tema”, enfatiza.

Causas y detección

La doctora Daniela Morales, líder médico de enfermedades genéticas para la farmacéutica Takeda México, señala en entrevista que, “de todas las enfermedades raras, alrededor del 80% tiene un origen genético; el resto son posinfecciosas o postrasplante”. Al ser genéticas, su transmisión es hereditaria, “pero no todas se transmiten de la misma manera. Hay subgrupos, hay algunas de alteraciones del crecimiento, autoinmunes, oculares o lisosomales”.

Por ejemplo, aunque la enfermedad de Fabry, Gaucher y la de Hunter son del tipo lisosomal, tienen distintos modos de transmisión. “La de Fabry y Hunter se transmiten ligadas al cromosoma X. En el caso de Hunter, la mamá es portadora y solo los hijos varones la manifiestan. “En la de Gaucher, es autosómica recesiva, es decir, se necesita heredar dos genes mutados: uno del padre y otro de la madre”, detalla la especialista.

Añade que 50% de estas patologías inician en la infancia y, sin tratamiento, 30% de los niños no vivirán más de cinco años. Además, de los siete mil padecimientos raros, solo 5% tienen cura. “El principal reto es el diagnóstico temprano, para prevenir complicaciones y dar una mejor calidad de vida”, afirma. Lo ideal es que, desde el primer nivel, se aprenda a conectar los síntomas y se dé educación médica continua.

Coincide en la importancia de la pronta detección la doctora Angélica Licona, gerente médico en Biofarma de la farmacéutica Novo Nordisk. Cita el ejemplo de la hemofilia, un trastorno hereditario que impide que la sangre coagule correctamente. Lo presentan los hombres; en México, hay unos seis mil pacientes.

“Es causada por una mutación o el cambio de uno de los genes, el cromosoma X, el cual da las instrucciones para producir las proteínas conocidas como factores de coagulación. La hemofilia impide que la sangre coagule y provoca hemorragias espontáneas. Hay tipo A (afecta a uno de cada 10 mil nacimientos) y B (uno de cada 50 mil)”, explica.

Los desafíos

Los tratamientos son costosos, las terapias son prolongadas y aún hay poca discusión al respecto, lamenta Valentina Treviño, fundadora y directora de la Fundación Síndrome de Guillain-Barré México, que ofrece información a cerca de 700 pacientes en el país y en Perú, Colombia, Venezuela y Brasil, entre otros.

Treviño tuvo ese trastorno al medio año de nacida y su hermano, a los siete meses. Son de los pocos casos en recién nacidos en el mundo. Con su Fundación, creada en 2017, busca informar, aconsejar y brindar acompañamiento a familiares y pacientes con Guillain-Barré.

El 12 de febrero, en la Cámara de Diputados, varios legisladores de la Comisión de Salud solicitaron presupuesto para la detección oportuna de enfermedades raras, su investigación, inclusión en el catálogo del Instituto de Salud para el Bienestar (Insabi) y mejora en cuanto al acceso a los tratamientos.

Tener una enfermedad rara no solo es “una pelea contigo mismo, es una constante lucha”, dice Rubén Flores, hoy de 46 años de edad y cuyos episodios de Guillain-Barré en su infancia le dejaron secuelas en las piernas.