Entendiendo el síndrome del Trastorno de Hipermovilidad Articular

El Trastorno de Hipermovilidad Articular o Trastorno del Espectro de Hipermovilidad Articular (TEH), se refiere a un grupo de padecimientos que comparte muchas semejanzas con el Síndrome de Ehlers Danlos de tipo hipermóvil (SEDh) y que pueden controlarse de la misma manera. En estos trastornos, se ven afectados los tejidos conectivos del cuerpo de una persona, señala la Dra. Patricia Grether González, médica especialista en genética del Centro Médico ABC.

El tejido conectivo es indispensable para la estructura y el correcto funcionamiento del cuerpo, siendo el encargado de ofrecer soporte, conectar y separar otros tipos de tejidos y también de órganos. La variedad de tejidos conectivos es muy amplia y se incluye la dermis profunda, el tejido adiposo, los cartílagos, el hueso, entre otros.

Las articulaciones son como bisagras del cuerpo que permiten a una persona moverse, y la flexibilidad que hay en estas es básicamente la misma para la mayoría de las personas; pero en algunos casos, esta flexibilidad o movilidad es mucho mayor de lo común, y esto puede desencadenar la aparición de diferentes síntomas que pueden afectar de manera significativa la calidad de vida de una persona.

Aunque es más complejo, en términos generales, el TEH y el SEDh se presentan cuando las articulaciones muestran un nivel de movilidad mayor a los rangos que se consideran normales y esto puede ser acompañado de otras situaciones como luxaciones, piel hiperextensible o esguinces, por citar algunos ejemplos.

¿Quiénes pueden presentar el Trastorno de Hipermovilidad Articular?

Este tipo de trastorno se puede presentar a cualquier edad y en cualquier persona, aunque es más frecuente verlo en mujeres y que surja durante la adolescencia, señala la Dra. Grether.

Una situación que se debe tomar en cuenta es que, por su misma naturaleza, los niños tienen altos niveles de hipermovilidad articular, lo cual hace más difícil distinguir si es un rasgo físico normal o si se encuentra en el rango de trastorno.

Se estima que, por lo menos el 10% de la población general tiene algún grado de hipermovilidad articular, y de esta población, el 10% cursa con algún nivel de dolor o discapacidad, que podría mejorar tras llegar al diagnóstico.

Un dato a tener en cuenta es que en una misma familia es posible que varias personas estén afectadas por esta condición, pero pueden experimentar diferentes síntomas. Por ejemplo, una persona con TEH puede tener inestabilidad articular grave, fatiga y disfunción autonómica, mientras que otra persona con TEH puede tener una inestabilidad articular leve, pero fuertes dolores de cabeza y problemas gastrointestinales. Ambas personas experimentan el TEH de manera diferente, pero ninguna tiene “más TEH” que la otra.

Dentro de los diferentes síntomas que puede presentar una persona con Trastorno de Hipermovilidad Articular o Síndrome de Ehlers Danlos de tipo hipermóvil, se encuentran:

● Hiperextensibilidad articular: las articulaciones tienen la facilidad de doblarse más allá del rango normal, esto aumenta el riesgo de dislocarse o lesionarse.

● Dolor articular, muscular o neuropático: con frecuencia, las personas que viven con este trastorno pueden presentar dolor crónico, especialmente en las muñecas, codos, hombros y rodillas. Los músculos pueden doler por el esfuerzo persistente de mantener el equilibrio y la postura o bien, el origen del dolor puede ser por compresión de raíces nerviosas.

● Fatiga: debido al dolor crónico, así como a la inestabilidad articular, el insomnio y otras condiciones que suelen acompañar a estos trastornos, la fatiga es común y su manejo es complejo.

● Problemas de la piel: en ocasiones, el TEH y el SEDh, pueden afectar la piel volviéndola generalmente más suave, elástica y frágil de lo normal (aunque en ocasiones es áspera y seca). Con frecuencia se observan moretones (llamados equimosis), estrías y problemas en la cicatrización.

● Problemas gastrointestinales: algunas personas pueden experimentar problemas digestivos, dentro de los cuales se incluyen alteraciones de la motilidad que pueden producir estreñimiento crónico o incluso gastroparesia.

● Problemas cardíacos y vasculares: es común que las pacientes presenten disautonomía, taquicardia o intolerancia a estar de pie por períodos prolongados.

Hay que recordar que, aunque estos son los síntomas más frecuentes, existen otros problemas de salud que pueden acompañar al TEH y al SEDh, de igual manera, no toda persona presentará todas las secuelas ni se percibirán con la misma intensidad, comenta la Dra. Grether.

Cortesía: Centro Médico ABC

Llegar a un diagnóstico correcto del Trastorno de Hipermovilidad Articular y del Síndrome de Ehlers Danlos tipo hipermóvil

Existen criterios establecidos para distinguir estas condiciones clínicas, sin embargo, el diagnóstico puede ser complejo.

Dado que el Trastorno de Hipermovilidad Articular afecta diferentes sistemas del organismo, es necesario la intervención de diversos especialistas.

Para llegar al diagnóstico correcto del TEH o del SEDh, se deben seguir varios pasos y, posiblemente, consultas con diferentes especialistas, siendo en su mayoría un proceso clínico.

Un proceso típico para el diagnóstico incluye realizar la historia clínica y un examen físico del paciente, aquí el médico recopilará información sobre los síntomas del paciente, lo que ha vivido, así como la historia clínica familiar, se conocerán las lesiones que previamente se han presentado. Mientras que el examen físico permitirá evaluar la movilidad articular, la presencia de hiperextensibilidad y las características de la piel, también se analizará si existen manifestaciones como retraso global del desarrollo, afecciones oculares, malformaciones congénitas asociadas que orientarían a pensar en otros diagnósticos diferenciales.

En algunos casos se podrá requerir de pruebas de laboratorio, indica la Dra. Grether; aunque no existe una prueba específica para este diagnóstico, se puede requerir pruebas para descartar otros padecimientos o trastornos parecidos.

En función a los síntomas, así como la gravedad de estos, se podrá requerir la consulta con diferentes especialistas que ayudarán a realizar una evaluación más completa.

Algunos de los especialistas que suelen estar involucrados en el diagnóstico y atención son:

● Genetistas: ayudan en la confirmación de diagnóstico, evaluación de riesgos, investigación y asesoramiento de los factores genéticos.

● Reumatólogos: debido a que son los especialistas en atender los cuadros inflamatorios de las articulaciones, músculos y tejido conectivo, son clave para descartar condiciones autoinmunes asociadas.

● Fisioterapeutas: ayudan a desarrollar programas de ejercicio específicos para fortalecer los músculos cercanos a las articulaciones, así como ayudar a mejorar la estabilidad articular.

● Ortopedistas: apoyan en caso de que se presenten complicaciones como dislocaciones recurrentes y otras fallas motrices.

Adicionalmente, se puede requerir el apoyo de neurocirujanos, cardiólogos, alergólogos o cualquier otro especialista que se crea necesario.

No siempre se requiere la intervención de todos los especialistas para el tratamiento, pero sí es importante que los especialistas involucrados colaboren en conjunto, incluyendo al mismo paciente, para lograr brindar una atención especializada e individualizada que permita el desarrollo de un plan de tratamiento integral y que aborde no solamente las necesidades médicas de la persona, también sus necesidades físicas y emocionales.

Cortesía: Centro Médico ABC

¿Qué sigue después de un diagnóstico positivo?

El TEH y el SEDh son padecimientos que no se pueden prevenir, pero llegar a un diagnóstico temprano es de gran importancia para ayudar al paciente a tomar medidas preventivas y mejorar la sintomatología y, por ende, su calidad de vida.

Todo esto se logra mediante la terapia física y el ejercicio que ayuden a fortalecer los músculos alrededor de las articulaciones, el uso de dispositivos de apoyo, si es necesario como rodilleras o férulas. Un buen esquema de analgesia y la atención de las condiciones o comorbilidades asociadas.

Por otra parte, dependiendo de las complicaciones que se detecten, se deberán tomar medidas particulares ya sea para el corazón, el sistema gastrointestinal, el cerebro, etc.

Más allá de las medidas que ayudan con la parte física, es muy importante que tanto el paciente, como sus familiares, reciban educación y apoyo sobre el trastorno. Esto permitirá que aprendan más sobre su condición y sobre el tipo de acciones que ayudan a mejorar el día a día de la persona.

El Trastorno de Hipermovilidad Articular es una condición compleja para vivir, que puede afectar negativamente la calidad de vida de aquellas personas que la padecen. Pero, gracias a un enfoque integral en su atención, se puede lograr vivir de una manera más funcional y cómoda.

Tanto el TEH como el SEDh necesitan concientización, reconocimiento, validación y atención.

El Centro Médico ABC ofrece un abordaje multidisciplinario con relación al Trastorno de Hipermovilidad Articular y Síndrome de Ehlers Danlos hipermóvil, donde se podrá llegar desde el diagnóstico hasta brindar atención para tratar los problemas que se generan por esta condición, y ofrecer el apoyo para aprender a llevar una mejor calidad de vida con esta enfermedad.