Se carece de censo sobre enfermedades raras, expertos

justiciaysociedad@eluniversal.com.mx

México carece de un censo con datos exactos sobre los pacientes con enfermedades raras, lo que dificulta que las personas que las padecen reciban el tratamiento adecuado, advirtieron especialistas.

Jesús Navarro, presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER) dijo que existen siete mil patologías “huérfanas” en el mundo, 80% de ellas son genéticas y la mitad afecta a niños, por lo que se estima que en México seis millones de personas padecen una enfermedad de ese tipo.

“Creemos que esos hay por las estadísticas mundiales y en esa lógica de genes podemos pensar que tenemos esa cifra de pacientes con enfermedades raras. El desconocimiento es uno de los principales retos para el diagnóstico. Hasta el momento sólo contamos con las cifras no oficiales de agrupaciones de pacientes”, indicó Navarro.

La Ley General de Salud define como enfermedades raras a las que tienen una prevalencia de no más de cinco personas por cada 10 mil habitantes. A inicios de este año, el Consejo de Salubridad General creó la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras, que tendrá entre sus primeras actividades elaborar un padrón nacional de padecimientos que ayude al diagnóstico y a la posibilidad de ofrecer a los pacientes una mejor calidad de vida.

El presidente de la OMER expuso que las también llamadas “enfermedades huérfanas”, a menudo suelen confundirse con otros padecimientos, por lo que 90% de los pacientes con estas afecciones desarrollan discapacidades graves debido a la falta de diagnóstico y de un tratamiento adecuado.

Navarro comentó que a nivel mundial 50% de los pacientes con enfermedades raras son niños, por lo que ante la falta de diagnóstico se estima que 30% no rebase los cinco años de vida.

Destacó que se debe capacitar a los médicos para que puedan emitir un diagnóstico temprano y que los pacientes reciban el tratamiento adecuado, y llamó a la sociedad a unir esfuerzos para conformar “redes de atención”.

Adriana Briones, presidenta de la Fundación Familias con Amiloidiosis en México (FFAM), expresó que para los pacientes con alguna enfermedad rara, la frustración es un tema de todos los días, puesto que el promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico suele ser de cinco años y en uno de cada cinco casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado.