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Vivir con el dolor en la piel

Alrededor de 8 millones de mexicanos padecen enfermedades raras; sólo se tiene tratamiento para 30. Sonia sufre una que ocasiona que su piel se desprenda
Sonia Ortiz requiere de diversos cuidados, por ello pasa cada día en su casa viendo películas, leyendo o cosiendo gorros, que hace para ella, en la que alguna vez fue la empresa de manufactura de sus padres. (FOTOS: JORGE ALVARADO. EL UNIVERSAL)
25/02/2018
04:00
ROCÍO MUNDO, FERNANDO GUEVARA Y ABIGAIL SAUCEDO
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Y cuando despertó, la piel de su oreja ya no estaba ahí, sino en su almohada, otra vez. Lo mismo puede suceder a diario con la piel de sus manos, de sus piernas, de su espalda o de sus pies. Fue la piel de su pie la que se quedó pegada en el calcetín a los tres días de nacida y su madre supo que algo no estaba bien.

Al igual que Sonia Ortiz, otras 30 mil o 40 mil personas en México padecen esta enfermedad rara llamada epidermólisis bullosa o piel de mariposa, como es conocida popularmente, pero también existen alrededor de 8 millones de mexicanos, que como ella, siguen buscando y esperando una cura para otros padecimientos que también afectan a muy poca gente.

Son esas personas que antaño fueron consideradas “fenómenos”. Aquellas que fueron la atracción principal de circos: mujeres barbudas, enanos, hombres lobo que eran exhibidos por sus “rarezas”, pero que en realidad lo que tenían de raro era su enfermedad.

Bingo genético

No es que los padecimientos hagan a la persona extraña, es su poca incidencia lo que convierte a una enfermedad rara en poco común. Para darle ese título, debe afectar a cinco de cada 10 mil habitantes en el mundo.

El mal que padece Sonia provoca que tenga la piel tan delicada que, ante cualquier presión, se llene de ampollas dolorosas que pueden aparecer en cualquier parte de su cuerpo. Y, literalmente, hacerla quedar en carne viva.

“Vivir con epidermólisis bullosa es estar todo el tiempo con dolor, las 24 horas del día, los 365 días del año desde que nacemos hasta que morimos”, dice Sonia. Fue a los 20 años cuando la diagnosticaron. Y ahora, a sus 32, sigue esperando que alguien tenga una idea brillante y, finalmente, sea creada una pastilla, cápsula, supositorio o lo que sea, que logre curarla. Porque sabe que algo así ha pasado con otras de estas enfermedades.

David Peña, presidente de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer), pelea desde 1990 contra el mal de Gaucher que padecen sus dos hijos, que les hacía tener vientres inflamados, como de “niños embarazados”.

Tuvo la fortuna de un diagnóstico correcto en ellos, pero el infortunio de saber que no existía un fármaco que pudiera darles una vida común.

Pasaron cinco años y en Estados Unidos se creó un medicamento para tratar la enfermedad. Un año después, el fármaco fue aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés). En menos de un mes, sus estómagos se redujeron y hoy nadie pensaría que padecen esa enfermedad.

“La mamá de mis y hijos y yo tenemos información en nuestro ADN que contiene esta enfermedad, pero nosotros sólo somos portadores. Mis hijos no sólo la portan, sino que la manifiestan. Su ma má y yo hicimos un ‘bingo genético’ y de esta forma, la enfermedad se presentó en nuestros hijos”, dice David.

El 75% de las enfermedades raras son de origen genético, el resto son cánceres o males infecciosos.

Sonia desconoce por qué tiene piel de mariposa, sólo sabe que aún no hay algo que pueda remediarla. A diario gasta alrededor de 800 pesos en cremas humectantes y vendajes que curen las llagas, y en suplementos alimenticios líquidos que le permitan nutrirse, pues también su esófago se llena de ampollas internamente y, en ocasiones, pasar pequeños trozos de verdura se convierte en un desollamiento propio.

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