Médicos ponen lupa a enfermedades raras

justiciaysociedad@eluniversal.com.mx

El síndrome de Hunter o MPS II, Hemoglobinuria Paroxística Nocturna Hemolítica y las enfermedades de Fabry y de Gaucher son algunas afecciones raras que atiende el ISSSTE en el Centro Médico Nacional (CNM) 20 de Noviembre.

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, Florentino Castro López, director general del instituto, aseguró que la atención a la derechohabiencia que padece este tipo de males está garantizada, así como su tratamiento.

La Organización Mundial de la Salud ha referido que alrededor del mundo existen 7 mil tipos de estas afecciones, de las cuales 80% son de origen genético.

En México se estima que 8 millones de personas viven con estos males y que la mitad de casos se concentra en menores de edad.

Martha Alvarado, jefa de Servicios de Hematología del CMN 20 de Noviembre, dijo que la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna en su modalidad Hemolítica se caracteriza por una destrucción exagerada de los glóbulos rojos que es producida por una mutación del gen PIG-A, lo que provoca anemia constante en las personas; sin embargo, los seis derechohabientes que reciben atención en este hospital con eculizumab han recuperado su calidad de vida.

Esta patología tiene un ligero predominio en el género masculino.

La media de edad de los pacientes que son atendidos en esta unidad médica es de 23 años; de ellos cuatro son hombres y dos, mujeres. “Todos están integrados a su vida laboral, familiar y social”, dijo Castro López.

El tratamiento con eculizumab es la mejor alternativa para evitar la trombosis y disminuir la hemólisis, que son los causantes del deterioro del paciente, si responden adecuadamente al mismo.

En términos de costo en el ISSSTE equivale aproximadamente a 700 mil pesos por derechohabiente al mes. Para esta patología la única cura es un trasplante de médula ósea.

El área de Hematología del Centro Médico también brinda atención a la enfermedad de Gaucher que se caracteriza por ser un trastorno metabólico de depósito lisosomal que infiltra al hígado y otros tejidos.

Esta afección provoca el crecimiento del bazo, síntoma con el que se diagnostica este mal, que en la mayoría de los casos se presenta desde la primera infancia.

“En la enfermedad de Gaucher hay una alteración de la enzima glucocerebrosidasa. Es una enfermedad de herencia autosómica recesiva con mutación en el gen de la glucocerebrosidasa ácida que no tiene opción curativa”, detalló Alvarado Ibarra.

El instituto atiende a cinco pacientes y la media de edad es de 20 años, donde se observa un predominio discreto en los hombres (tres), quienes llegan transferidos de pediatría y cuyo tratamiento continúa de por vida.

El manejo terapéutico consiste en hacer una sustitución de la enzima que está alterada, con lo que el bazo regresa a su tamaño normal y los pacientes pueden comer mejor, puesto que al tener el bazo un gran tamaño puede ocupar todo el abdomen, el estómago se comprime y los pacientes pierden el apetito.

Otro padecimiento al que se le brinda atención en el Centro Médico Nacional 20 de Noviembre es la enfermedad de Anderson Fabry.

Es hereditaria y está ligada al cromosoma “X”.

Aunque las manifestaciones sintomáticas pueden ser más comunes en los varones, también hay mujeres portadoras cuya sintomatología al inicio no es tan evidente, pero puede generarles diversas alteraciones.

La enfermedad de Fabry ataca diversos órganos. Sus principales manifestaciones son a nivel neurológico, renal y cardiovascular, aunque afecta también a la piel, los ojos y el aparato digestivo.

Los síntomas iniciales suelen aparecer a nivel de alteraciones neurológicas y los pacientes las describen como dolor, ardor en las extremidades, así como intolerancia al calor, y no pueden realizar ejercicios al aire libre. El padecimiento suele presentarse en la infancia. Los niños a veces dicen: “me quemo por dentro”, relató Odette del Carmen Díaz Avendaño, Nefróloga del CMN 20 de Noviembre.

Los tratamientos que se aplican en el instituto para la enfermedad de Fabry son las enzimas agalsidasa alfa y agalsidasa beta, con las que ha mejorado la vida de pacientes en 100% y los avances se observan mucho más rápido en niños.

“Es una terapia de por vida que se administra cada 15 días, cuyo costo mensual es de 200 mil pesos por persona, aproximadamente. En el Centro Médico Nacional 20 de Noviembre tenemos nueve pacientes, de los cuales seis ya están con tratamiento”, indicó Díaz Avendaño.