¿Qué es la acondroplasia, la enfermedad que padecía el "Mini Me"?

La acondroplasia

es la forma más frecuente de enanismo. Se trata de una alteración ósea de origen cromosómico, caracterizada porque todos los huesos largos están acortados simétricamente, siendo normal la longitud de la columna vertebral , lo que provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo.

El especialista Luis Figuera Villanueva explicó a Notimex en una entrevista que la acondroplasia se debe a la mutación de un gen muy específico, el FGFR3, el cual es receptor del factor del crecimiento . Detalló que la mutación ocurre durante el desarrollo embrionario, "se desconoce hasta ahora el factor detonante de la misma, de ahí que se considere una mutación de novo, cuya expresión característica es un desarrollo óseo desigual traducido en estatura baja".

El "FGFR3" pertenece a una familia de receptores estructuralmente relacionados de quinasas dependientes de tirosina, y codificadas por cuatro genes diferentes que originan múltiples variantes del receptor.

De acuerdo con la Fundación Magar , existe un elevado riesgo de muerte en la infancia debido a la comprensión de la médula espinal y obstrucción de las vías respiratorias. En muchos de los casos, tiene que re la relación que existe entre la edad paterna en el tiempo de la concepción de los individuos afectados y la acondroplasia.

Si una persona acondroplásica se une con una persona normal, la probabilidad de que el hijo sea también acondroplásico es de 50%, cifra que sube al 75% si ambos padres lo son.

Este padecimiento es fácilmente identificable, siendo la baja estatura su dato clínico pibote, "son pacientes que en la edad adulta no rebasan el metro 30 de estatura en promedio, además de tener frente prominente, piernas arqueadas y dientes chuecos y encimados por el crecimiento incorrecto de la mandíbula", aseguró el especialista.

Aunque la enfermedad se detecta por su apariencia física, los estudios radiográficos pueden mostrar el estado del crecimiento óseo, y una evaluación genética, disponible en cualquier laboratorio clínico, puede detectar el gen mutado con una efectividad de 99%.

Hasta ahora, no existe un tratamiento preventivo, un ecosonografista puede detectar la acondroplasia desde el vientre materno, "identifica los detalles propios de la enfermedad que incluyen depresión en la región nasal, frente ancha, huesos cortos y, en algunos casos, hidrocefalia".

Los especialistas recomiendan no utilizar hormona de crecimiento, ya que los pacientes con acondroplasia mantienen niveles adecuados de ésta, por lo que su administración resulta innecesaria.

La expectativa de vida y el coeficiente intelectual de las personas con acondroplasia son los mismos que los de las personas de talla normal, a pesar de que los niños con este problema suelen tener un desenvolvimiento motor lento cuando son bebés, a causa de las proporciones de su cuerpo.

jpe