La genetista que predice qué enfermedades tendrás

A través de un ajetreado recorrido por 46 cromosomas, María del Mar Guerra, doctora especializada en medicina genómica, descubre los secretos mejor guardados del cuerpo humano. Una gota de sangre y un poco de saliva son suficientes para adentrarse en las profundidades más lejanas del ADN.

Hasta hace 30 años predecir y prevenir una enfermedad era imposible. Hoy, con la medicina genómica, es real. La ciencia más nueva y poco explorada en México es tan prometedora que es capaz de ofrecer un diagnóstico temprano, certero y no invasivo. Su exactitud permite contrarrestar enfermedades cardiacas, metabólicas y hasta neurológicas. Basta un pinchazo en el dedo anular para conocer los futuros males que aquejarán a los mexicanos.

Con 33 años, María del Mar es médico cirujano por la Universidad Anáhuac y especialista en medicina genómica por la Universidad de Valencia y el Instituto de Medicina Genómica (Imegen). Desde hace casi tres años dirige MEDAE Life Science, una de las primeras clínicas especializadas en México.

Ahí encontró la fórmula ideal para revertir el deterioro corporal producido por el envejecimiento y eliminar las dolencias físicas del organismo, mediante la aplicación de la también llamada medicina personalizada.

Medicina de las cuatro “P”

El avance científico ha modificado la práctica médica y la forma de hacer investigaciones. Desde hace 13 años indagar en la estructura del ADN es posible. Ofrecer un diagnóstico preventivo y predictivo, también.

Husmear en el libro de la vida ha permitido crear una medicina personalizada que responde a las necesidades biológicas del cuerpo humano, atacando directamente a las enfermedades. No ocasiona daños colaterales, pues está prediseñada para que su funcionamiento sea eficaz y su riesgo de error sea mínimo.

Con apoyo en otras disciplinas como Física, Química, Biología, Estadística, Medicina Interna y Genética, la genómica busca los riesgos que tiene cada paciente de presentar y desarrollar enfermedades con base en su ADN. Su precisión favorece a determinar un tratamiento oportuno e individualizado para cada persona.

“En pacientes con cáncer que abusaron de los protocolos de quimioterapia, el saber la dosis, el momento y el tipo de quimioterapia les ahorra muchísimo tiempo y calidad de vida”, enfatiza María del Mar Guerra.

A diferencia de los médicos tradicionales, esta especialista en genética va más allá de los síntomas externos del paciente. Busca entre miles de cromosomas, genes y bases nitrogenadas o compuestos orgánicos cíclicos una mutación —conocida dentro de la medicina genómica como epigenética— o una diferenciación molecular, que distingue a un individuo de otro y que lo hace susceptible a que su organismo sea propenso a desarrollar determinada enfermedad o que su respuesta ante los medicamentos sea más eficaz.

“Esta variación molecular va a predisponer el riesgo de las enfermedades. Determina también qué tanto podemos metabolizar ciertas cosas. Seguimos siendo humanos y seguimos teniendo la misma estimación de vida”.

Para María del Mar cualquier anomalía detectada durante la inspección puede ser tratada después de su aparición. Incluso desde el punto de vista del paciente sano, permite encontrar el tratamiento ideal para evitar que se desarrolle alguna enfermedad.

Por ello la medicina genómica trabaja a través de cuatro pilares: prevención, predicción, proposición y proactivación, indicando al paciente —con base en estudios previos del ADN— el tratamiento correcto para su bienestar. La respuesta exacta de la medicina genómica ha hecho que se convierta en una de las mejores herramientas de los médicos.

Interpretar el genoma humano no es una tarea fácil, pero una vez que se logra se puede develar al ser que hay detrás de la persona: sus sabores predilectos, sus flaquezas y trastornos más ocultos quedan al descubierto. Se desnuda su interior para conocer y tratar sus dolencias internas, revitalizar su apariencia externa y evitar fatalidades futuras.

Microarreglos para envejecer saludables

Aprender a leer el libro de la vida es entrar al cuerpo del paciente. Señalarle las probabilidades que tiene de presentar un infarto cardiaco en 10 años o de desarrollar cáncer de pulmón sin predisposición genética. Ayudarle al cuerpo a envejecer con salud.

“La enfermedad tiene una base genética y otra ambiental. La genética no se modifica, pero la base ambiental puede favorecer a que esa enfermedad se exprese”, explica la también doctora especializada en medicina estética y antienvejecimiento por la Universidad de París.

Para prevenir, predecir y diagnosticar puntualmente una enfermedad es suficiente con escanear y decodificar el ADN, responsable de contener toda la información genética de un individuo o ser vivo. Después buscar la relación entre sus bases nitrogenadas —conocidas dentro del área médica como snips—, para finalmente hacer los llamados microarreglos.

“Así establecemos el genoma de cada paciente, cómo enfocarlo en un estilo de vida saludable y propio a su ADN. Evitamos que las enfermedades se presenten, y si aparecen saber cómo abordarlas con el tratamiento preciso”, dice.

Los beneficios de la medicina genómica van más allá de un diagnóstico médico capaz de anticipar una enfermedad. Su perfección le permite intervenir en dietas y tratamientos estéticos para mejorar la vitalidad de las personas. Es el caso de la nutrigenómica —rama de la genómica nutricional que estudia la interacción de los alimentos con el genoma—, que ayuda a los pacientes a alcanzar su peso ideal al trabajar a partir del mapeo previo del ADN.

Mientras que la farmacogenómica —disciplina que estudia las bases moleculares y genéticas de las enfermedades para desarrollar nuevas vías de tratamiento— contribuye a encontrar tratamientos idóneos y personalizados.

Aunque prácticamente todas las enfermedades pueden ser tratadas con medicina genómica, en MEDAE se tienen registrados, al menos, 27 padecimientos curables a través de esta innovadora alternativa, entre ellos diabetes, hipertensión, esclerosis múltiple, artritis reumatoide, lupus, cáncer de vejiga, próstata y mama. Además de tener establecidos más de 700 medicamentos en su vía metabólica.

“Tomamos las enfermedades más comunes en México y las escaneamos. Hay enfermedades de difícil diagnóstico que se pueden descifrar con medicina genómica”, indica Guerra, una de las primeras doctoras en aplicar la medicina del futuro fuera del laboratorio.

La ciencia de la vida

Para María del Mar, la medicina genómica “es hoy por hoy una tendencia que permite cambiar la pirámide poblacional en pro de prevenir y no reaccionar”. Pese a sus beneficios, en México es todavía una ciencia poco explorada.

Las clínicas que ofrecen un diagnóstico y tratamiento personalizados son escasas, pues hasta hace poco la medicina genómica se había utilizado sólo para realizar pruebas de paternidad. Los laboratorios, por su parte, habían estado más enfocados en desarrollar investigaciones propias de la especialidad.

“En México, a pesar de que tenemos uno de los institutos más grandes [Inmegen] no procesamos pruebas de medicina genómica. Es un instituto de estudio. Nuestras pruebas se siguen procesando en Estados Unidos o en Suiza, que son los dos lugares más reconocidos”.

Parte de este rezago está ligado con la falta de interés de los mexicanos por invertir en la prevención de enfermedades. María del Mar suele recibir 20 pacientes diarios para someterse a esta prueba. “Los mexicanos no invierten tanto dinero porque la parte preventiva es la que menos les gusta”.

En contraste con lo que María del Mar Guerra pensaba cuando creó MEDAE, los mexicanos se acercan a clínicas preventivas una vez que se conjugan con tratamientos de rejuvenecimiento y de control de peso.

“Empezamos a tratar a la persona con base en verte bien, tenemos una dieta que te puede funcionar perfectamente. Tomamos a los pacientes en la zona curativa y después los jalamos a la parte preventiva”. La edad promedio de los interesados en esta innovadora alternativa es de 15 hasta 60 años.

El costo de una prueba genómica es de 15 mil pesos, se practica una sola vez en la vida y no hay riesgos de alteraciones o mutaciones dentro de la cadena. Ante eso, la especialista sugiere esta medicina como un estudio obligatorio —después del tamiz neonatal— para los recién nacidos. MEDAE realiza la muestra en el extranjero, la decodificación del ADN tarda un mes en llegar a México.

La exactitud y eficacia de la medicina personalizada hacen que se convierta a futuro en buena inversión. “Con base en la parte diagnóstica están disminuyendo mucho los costos en salud porque permite que no haya un error en el tratamiento”. En la parte preventiva los gastos en atención médica pueden reducir hasta 10 más veces después de la valoración.

“Se pueden hacer muchas cosas para que la persona se sienta vital. No alargamos la vida del paciente, pero no es lo mismo llegar a los 60 con cáncer o en silla de ruedas que llegar bien. Es una diferencia enorme”, afirma.

MEDAE cuenta, actualmente, con alianzas dentro del sector salud del Estado de México para ampliar la muestra genómica de los mexicanos y a su vez crear patrones medicinales para nuevas enfermedades.