Trastornos genéticos afectan a 8 millones

Día Mundial de las Enfermedades Raras: en México detectar algún tipo de padecimiento puede tardar hasta ocho años, lo que pone en riesgo a la mayoría de los niños que presentan un mal no reconocido
Samany Parrales tiene el síndrome de hipoventilación central congénita, tra storno que puede provocar que los menores mueran si entran en un sueño profundo (CORTESÍA NADIA ORTIZ)
28/02/2017
04:20
Perla Miranda
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En el país, aproximadamente 8 millones de mexicanos viven con una enfermedad rara, la mitad de los casos se concentra en menores de edad. Se calcula que en el mundo existen más de 7 mil tipos de estas afecciones, de las cuales 80% son de origen genético, por lo que en una sola familia puede haber más de un caso.

El Día de las Enfermedades Raras fue creado el 28 de febrero de 2008 por la Organización Europea de Enfermedades Raras. Para que en México un padecimiento se considere raro su prevalencia debe ser de cinco personas por cada 10 mil habitantes, de acuerdo con la Ley General de Salud. Por decreto presidencial, las siguientes enfermedades raras fueron incluidas para atención a través del Seguro Popular: de Fabry, Gaucher, Hurler, Hunter y Maroteaux-Lamy.

Samany Parrales tiene 9 años y forma parte de los cerca de 8 millones que padecen una enfermedad rara, en su caso se trata del síndrome de hipoventilación central congénita, trastorno respiratorio que puede provocar que los menores mueran si entran en un sueño profundo.

Aunque esta dolencia está en el cuadro de enfermedades raras desde 1970 poco se sabe ella. Susana Navarrete, mamá de Samany, contó a EL UNIVERSAL que en 2007, cuando nació su hija y le diagnosticaron el mal, le mencionaron que en el mundo existían 137 casos similares y por ese motivo le dieron esperanzas de vida a la menor.

El anhelo más grande de Samany es poder entrar a una alberca de cuerpo entero, algo paradójico para alguien que tiene que ser vigilada durante sus horas nocturnas y necesita de una ventilación mecánica para vivir.

“La vida de mi hija se divide en dos: en el día es una niña normal que juega, sale a patinar, se ríe y convive con amigos y en la noche todo cambia, viene el miedo, el estrés, la paciencia de velar sus sueños”, dijo Susana.

El próximo 4 de abril Samany cumplirá 10 años y seis de no necesitar la ventilación durante el día. En sus horas de sueño una máquina con mascarilla Stellar 150 marca Resmen, que costó 100 mil pesos, es su apoyo para seguir respirando. Samany quiere estudiar dos carreras; odontología y química.

“Uno puede ser feliz, aunque es difícil yo tengo muchos sueños”.

Otro problema al que se enfrentan los pacientes con enfermedades raras es el tiempo de diagnóstico, porque puede tomar ocho años; se calcula que los pacientes habrán acudido con 10 especialistas y tres veces habrán sido diagnosticados erróneamente.

Alek Pedraza Ortiz tiene 3 años, al nacer no lloró y su color era azul, su cuerpo no se oxigenaba bien, los médicos le procuraron ventilación mecánica para que no tuviera un paro respiratorio durante el sueño. Después de su nacimiento pasaron cuatro meses para que el menor fuera diagnosticado, tuvieron que mandar saliva de Alek a la Clínica de Mayo en Estados Unidos para detectar o descartar la enfermedad. Treinta días después les confirmaron que su hijo padecía el mismo mal, a partir de ahí Vladimir Pedraza y Nadia Ortiz cuidan los sueños de su hijo. “Alek necesita una cirugía que cuesta 250 mil dólares, no se realizará en México, sino en el extranjero porque aquí no hay experiencia en estos casos”, explicó Nadia.

Vladimir y Nadia se han comunicado con otros padres de familia que se encuentran en la misma situación, el objetivo es intercambiar consejos para el cuidado de los menores.

No se sabe cuántos niños padecen la enfermedad, no hay un censo que indique cuántas enfermedades raras existen en la República, ni cuántos las padecen. Para contrarrestar este problema, el 20 de enero, el Consejo de Salubridad General creó la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras, que fortalecen los esquemas y mecanismos de información, análisis y estudio. También establecen criterios de diagnóstico y estandarizan la atención.

Jesús Navarro, presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER), precisó que el número de pacientes es una estimación, puesto que aún no se cuenta en el país con un censo que indique los datos exactos: “El desconocimiento es uno de los principales retos para el diagnóstico, porque hasta el momento sólo contamos con las cifras no oficiales dadas por agrupaciones de pacientes, las cuales nos indican que hay un millón de personas con un diagnóstico de enfermedad rara”.

En México el acceso a los llamados medicamentos huérfanos, a través del sistema público de salud, encuentra sus principales barreras en la inexistencia de una legislación específica para la aprobación e inclusión a los cuadros institucionales, así como en los procesos internos para el acceso a pacientes, en cada una de los centros públicos del sector.

Los medicamentos huérfanos requieren de un análisis y evaluación diferente a los tradicionales, al ser soluciones para enfermedades de baja incidencia en la población y alto impacto en la calidad de vida del paciente.

“Hasta el momento las enfermedades raras no se curan, pero los recientes avances científicos en cuanto a los tratamientos son muchos y brindan una esperanza para los pacientes con estas enfermedades”, explicó Gabriela Loveman, fundadora y vicepresidenta de la Asociación Síndrome de Turner México, que deriva de una alteración o ausencia del cromosoma X lo que se traduce en talla baja, ausencia o retraso de la pubertad, infertilidad y malformaciones cardiacas y renales.

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