El mapa epigenómico de los principales órganos humanos

El estudio de epigenoma humano ha cobrado gran relevancia en la ciencia después de que hace más de una década se empezara la elaboración del mapa del genoma humano
Mapa epigenómico de órganos humanos
Aunque el genoma de un individuo es el mismo en cada célula, los epigenomas varían debido a que están relacionados con los genes que cada célula utiliza en cada momento. Foto: Nature
01/06/2015
11:19
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Un equipo de científicos de Estados Unidos ha revelado el epigenoma (modificación química del ADN en el genoma) de más de una docena de órganos humanos, publica la revista Nature.

Los investigadores, del Instituto Salk de La Jolla (EU), constatan que, si bien el proceso químico conocido como metilación "no cambia la secuencia genética heredada del individuo", sí "tiene un profundo efecto en el desarrollo y la salud".

El estudio de epigenoma humano, que viene a ser la conexión entre el medio ambiente y la expresión de nuestros genes, ha cobrado gran relevancia en la ciencia después de que hace más de una década se empezara la elaboración delmapa del genoma humano.

Los hallazgos del Instituto Salk se suman al esfuerzo por dibujar un mapa del epigenoma humano, anunciado en EU el pasado febrero y que pretende localizar las modificaciones (metilaciones del ADN o acetilaciones de histonas, principalmente) que existen en los distintos tipos celulares y las relaciones entre éstas y las patologías.

Los científicos de Salk, que analizaron las células de 18 órganos de cuatro donantes adultos y niños, han elaborado "un atlas de los epigenomas de los órganos que sirve de punto de partida para entender el papel de los marcadores químicos en el desarrollo, la salud y la enfermedad".

"Lo que hallamos es que no todos los órganos que analizamos son iguales en términos de sus pautas de metilación", declara uno de los autores del estudio, Joseph R. Ecker, director del Laboratorio de análisis genómico de Salk y codirector del Centro de excelencia para la genómica de las células madre.

"Las marcas de la metilación son suficientemente distintivas entre los órganos para que, si analizamos las pautas de metilación de un tejido, podamos saber si se trata de tejido de músculo, timo o páncreas", explica.

Aunque el genoma de un individuo es el mismo en cada célula, los epigenomas varían debido a que están relacionados con los genes que cada célula utiliza en cada momento.

Por ejemplo, señalan los expertos, los marcadores de metilación ayudan a las células sanguíneas a ignorar los genes requeridos para ser una célula del cerebro o del hígado, y pueden variar a lo largo del tiempo, dependiendo de la edad de la persona, su dieta o su entorno.

"Queríamos hacer una evaluación básica de qué aspecto tiene el epigenoma, en particular la metilación del ADN, en órganos humanos normales", dijo Ecker.

Al analizar los órganos de los cuatro donantes, el equipo constató, como preveía, que "las pautas (de metilación) se asocian a los genes que se sabe que son importantes para las funciones de cada célula".

Pero también descubrieron aspectos nuevos en esos órganos, como una forma inusual de metilación, llamada metilación no-CG (sin base de citosina y guanina) que se pensaba que solo estaba extendida en las células cerebrales y madre.

"Los únicos lugares donde se había observado antes era en el cerebro, el músculo del esqueleto y en células germinales y madre", explica Matthew Schultz, otro autor de la investigación publicada enNature.

"Por eso, verla en diferentes tejidos adultos normales ha sido emocionante", añadió.

Aunque todavía se desconoce la función de este tipo de metilación no-CG en los adultos, los expertos creen que puede indicar la presencia de poblaciones de células madre en los tejidos.

Otro hallazgo de este equipo fue el diferente grado de metilación que existe en los diferentes órganos, siendo muy bajo en el páncreas y mucho más alto en el timo, sin que de momento se sepa la razón de esta diferencia.

Los expertos advierten de que este estudio es solo el principio del trabajo que hay que hacer para llegar a comprender las pautas de metilación del ADN, pues quedan muchos órganos por estudiar así como las variaciones en los distintos procesos.

En todo caso, esperan que su investigación sirva como una base para "comprender de qué manera las enfermedades que afectan a los órganos estudiados se reflejan mediante cambios en el epigenoma", subrayan.

 

kal

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